Gatrijev test (Guthrie test) je jedan od testova u skopu neonatalnog skrininga novorođenčeta. To rano traganje za određenim naslednim bolestima je posledica toga što se neke bolesti razvijaju klinički dosta kasno, a deca pri rođenju deluju zdravo.

Zašto se bebi vadi krv iz pete? Šta je Gatrijev test?

Razvio ga je dr Robert Gatri na Univerzitetu u Bafalu. Gatrijev test podrazumeva ispitivanje potencijalne dve bolesti – fenilketonuriju i kongenitalnu hipotireozu, i zakonska je obaveza u našoj zemlji. Neke laboratorije pored toga rade skrining i na treću bolest – cističnu fibrozu, ako roditelji daju saglasnost.

Ovaj test se vrši tako što se vadi krv iz pete kod beba, naime do uzorka krvi dolazi se zasecanjem sloja kože na peti novorođenčeta.

Kod nas se, za sada, vadi krv iz pete kod beba i šalje na analizu zbog otkrivanja fenilketonurije i kongenitalne hipotireoze, dok se u nekim zemljama vrši analiza na čak 25 mogućih oboljenja.

Fenilketonurija

Fenilketonurija je nasledna metabolička bolesti kod koje se aminokiselina fenilalanin ne razgrađuje u organizmu, nego se nagomilava uzrokujući oštećenja centralnog nervnog sistema. Na žalost, ako se ne otkrije na vreme, ovaj poremećaj dovodi do mentalne retardacije, poremećaja psihosomatskog razvoja, a često i epileptičnih napada. 

Kongenitalna hipotireoza kod beba

Kongenitalna hipotireoza je urođena smanjena funkcija štitne žlezde. Ona u smanjenoj količini ili uopšte ne proizvodi hormone tiroksin i trijodtironin. Izgled novorođenčeta je karakterističan: oštra, gusta kosa koja se spušta nisko na čelo, široko lice grubih crta, ulegnut koren nosa, veliki jezik koji viri iz usta. Ponekad postoji struma, a česta je pupčana kila. Ako se ne leči na vreme, dovodi do mentalnog propadanja. Saznajte više: Hipotireoza kod beba: Kongenitalni hipotiroidizam – rana dijagnostika, simptomi i lečenje

Kada se radi Gatrijev test? 

Test se izvodi najranije u 48. satu nakon rođenja, a najkasnije do 8. dana bebinog života. Uglavnom ovo testiranje izvode  u porodilištu ili pedijatar naglasi roditeljima gde treba da dovedu bebu. 

Svakoj novorođenoj bebi se uzima iz pete kap krvi na specijalan filter papir – koji se, nakon određene pripreme, šalje u referentnu laboratoriju, da bi se u njemu odredio nivo fenilalanina, tiroksina i tireostimulišućeg hormona. Krv se ne uzima iglom već malim zasecanjem kože na peti. Metoda je jeftina i pogodna za pregled velikog broja uzoraka. Rezultati se znaju oko nedelju dana po uzimanju uzorka. Po pravilu, ako je rezultat negativan, nećete biti kontaktirani. Međutim, ako je rezultat pozitivan, neko će pozvati iz bolnice, ne bi li što pre otpočeli sa odgovarajućom terapijom. 

Lečenje fenilketonurije i kongenitalne hipotireoze

Dijeta za osobe sa fenilketonurijom se sprovode godinama, posebnim mešavinama aminokiselina, bez fenilalanina, koje se nabavljaju kao gotovi proizvodi i daju oboleloj deci. Uz specifičnu hranu, dodaje se i određena ustaljena hrana za široku primenu (sa namirnicama siromašnim fenilalaninom, kao što su grašak, kupus, šargarepa, krastavac, rotkvice, trešnje, šljive, limun, mandarine, smokve itd.), prema preporuci lekara, uz strog nadzor rasta i razvoja i nivoa fenilalanina u krvi.

Dužina lečenja fenilketonurije je individualna, kod blažih slučajeva se završava u pubertetu, dok kod nekih ona mora biti doživotna. 

Terapija za hipotireozu je dugotrajna, nekad i doživotna, što zavisi od stepena smnjanjenosti funkcije žlezde. Mora da se sprovodi pod strogim nadzorom lekara, uz redovne laboratorijske kontrole i praćenje telesnog i mentalnog razvoja deteta.

SMA testiranje na rođenju

Dokazi pokazuju da rana dijagnostika kroz testiranje novorođenčadi i lečenje dovode do boljih ishoda. Ovo se posebno odnosi na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), gde rano otkrivanje može sprečiti bespovratan brz gubitak motoričke funkcije koju bolest izaziva, a od skoro se SMA testiranje na rođenju sprovodi i u porodilištima u Srbiji. Saznajte više: SMA testiranje na rođenju: Testiranje novorođenčadi na SMA (spinalnu mišićnu atrofiju)

Literatura:

1. _{The Embryo Project Encyclopedia}
2. _{MedicineNet: Medical Definition of Guthrie test – https://www.medicinenet.com/guthrie_test/definition.htm}
3. _{NewsMedical: Heel Prick Test / Guthrie Test – https://www.news-medical.net/health/Heel-Prick-Test-Guthrie-Test.aspx}
4. _{PubMed: Phenylketonuria—The Guthrie Screening Test—A Method of Quantitation, Observations on Reliability and Suggestions for Improvement – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1516615/}

_{Objavljen: 19. april 2014. godine, ažuriran: 7. oktobar 2024. godine}